Syndrome BRESEK

Définition

Le retard mental lié à l'X de type Reish est caractérisé par des anomalies du cerveau, un déficit intellectuel sévère, une dysplasie ectodermique, des déformations squelettiques (anomalies des vertèbres, scoliose, polydactylie), des anomalies des yeux et des oreilles (malformations, nerfs optiques peu développés, oreilles basses et larges et perte d'audition) et dysplasie/hypoplasie rénale (donnant l'acronyme BRESEK en anglais).

Orphanet, fiche ORPHA:85284, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD90 · Affections présentant des troubles du développement intellectuel comme caractéristique clinique pertinente