Syndrome du chromosome 11 en anneau

Définition

Anomalie des autosomes caractérisée par des manifestations cliniques variables, dont un retard de croissance précoce et une petite taille, une microcéphalie, un retard de développement, un certain degré de certaine déficience intellectuelle, une dysmorphie faciale et des taches café-au-lait. Dans certains cas, une maladie cardiaque congénitale et des anomalies endocriniennes ont également été rapportées.

Orphanet, fiche ORPHA:96175, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD7Y · Autres anomalies chromosomiques, excluant les mutations géniques