Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-anomalie du mouvement
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique, caractérisée par une déficience intellectuelle légère à sévère associée à d'autres signes inconstants, à savoir hypotonie, dyskinésie, spasticité, démarche avec les jambes écartées, microcéphalie, épilepsie et troubles du comportement. L'IRM peut mettre en évidence une hypoplasie du corps calleux ou une hypertrophie ventriculaire. D'autres signes inconstants ont également été rapportés, à savoir hyperlaxité, anomalie de la pigmentation cutanée et troubles de la vision.
Orphanet, fiche ORPHA:457260, licence CC BY 4.0.