Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A
Syndrome de DYRK1A
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique, caractérisée par une microcéphalie, un retard global de développement, une déficience intellectuelle légère à sévère, un trouble de la parole, des difficultés à s'alimenter, des troubles du comportement (souvent un trouble du spectre autistique) et une dysmorphie faciale (oreilles proéminentes, yeux profondément situés dans les orbites, nez court et large pointe nasale, rétrognathie et menton large). Les autres manifestations, plus inconstantes, comprennent crises convulsives, petite taille, anomalies oculaires, anomalies cardiaques, anomalies urogénitales et atteintes musculosquelettiques.
Orphanet, fiche ORPHA:464306, licence CC BY 4.0.