Déficience intellectuelle liée à l'X type Cantagrel
Définition
Le retard mental lié à l'X de type Cantagrel est caractérisé par une hypotonie néonatale marquée, une quadriparésie progressive, un développement moteur très retardé (acquisition de la marche à 3 ans), un reflux gastro-oesophagien, des mouvements stéreotypés des mains, une ésotropie et un autisme infantile.
Orphanet, fiche ORPHA:85277, licence CC BY 4.0.