Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 2

Définition

Neuropathie sensitivo-motrice périphérique génétique rare, caractérisée par un mode de transmission récessif lié à l'X et par l'apparition, entre la petite enfance et l'enfance, d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires distales progressives (plus marquées dans les membres inférieurs que dans les membres supérieurs), d'un pied creux et d'une absence de réflexes tendineux. Un déficit sensitif et une déficience intellectuelle ont été décrits chez certains patients.

Orphanet, fiche ORPHA:101076, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD90.Y · Autres affections présentant des troubles du développement intellectuel comme caractéristique clinique pertinente