Déficience intellectuelle liée à l'X type Stocco Dos Santos
Définition
La déficience intellectuelle liée à l'X type Stocco Dos Santos se caractérise par un déficit intellectuel sévère avec hyperactivité, un retard de langage, une luxation congénitale de la hanche, une petite taille, une cyphose et des infections respiratoires récurrentes. Un comportement agressif et des crises fréquentes d'épilepsie peuvent également être présents. De transmission liée à l'X, elle a été décrite chez quatre garçons issus d'une même famille. Ce syndrome est dû à une mutation du gène KIAA1202 localisé dans la région Xp11.2.
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