Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle
Syndrome de Thompson-Baraitser
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare caractérisée par un retard de développement précoce et par un retard de croissance staturo-pondérale, une déficience intellectuelle, une fibrose hépatique congénitale, une dysplasie rénale kystique et une dysmorphie faciale (ptosis bilatéral, narines antéversées, palais ogival et micrognathie). D'autres caractéristiques, variables, ont été décrites, notamment des malformations cérébelleuses, une polydactylie post-axiale, une syndactylie, des anomalies génitales et une tachypnée. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1987.
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