Syndrome du chromosome 6 en anneau

Définition

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype très variable. Il se caractérise principalement par un retard de croissance prénatal/post-natale, un déficit intellectuel, un retard de développement, une dysmorphie craniofaciale (incluant une microcéphalie, une microphtalmie, des plis épicanthiques, des oreilles malformées et implantées basses, un pont nasal large et plat, des lèvres charnues, une micrognathie), des anomalies du système nerveux central (comme une hydrocéphalie, une atrophie corticale, une ventriculomégalie), un cou court et un retard de l'âge osseux. Des anomalies cardiaques et des membres ont aussi été rapportées, ainsi que des malformations de l'articulation de la hanche et des convulsions.

Orphanet, fiche ORPHA:1448, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD7Y · Autres anomalies chromosomiques, excluant les mutations géniques