Déficience intellectuelle liée à l'X type Hedera
MRXSH
Définition
La déficience intellectuelle liée à l'X type Hedera est un syndrome rare de déficit intellectuel lié à l'X. Elle survient pendant la petite enfance et se manifeste par des signes de retard moteur et de la parole, des convulsions toniques cloniques généralisées, des chutes sans perte de connaissance (« drop attack »), et un déficit intellectuel léger à modéré. Les signes les plus rares incluent une scoliose, une ataxie (conduisant à un trouble progressif de la démarche) et des pieds plats. L'apparence physique est normale, aucune dysmorphie n'a été rapportée.
Orphanet, fiche ORPHA:93952, licence CC BY 4.0.