Syndrome de Rett
Définition
Maladie neurodéveloppementale rare, sévère, liée à l'X, caractérisée par une régression rapide du développement dans la petite enfance, une perte partielle ou complète des mouvements intentionnels des mains, une perte de la parole, des anomalies de la démarche et des mouvements stéréotypés des mains, généralement associés à un ralentissement de la croissance de la tête, une déficience intellectuelle sévère, des crises d'épilepsie et des anomalies respiratoires. Sur le plan clinique, la maladie évolue de manière progressive et peut être associée à diverses comorbidités, notamment des maladies gastro-intestinales, une scoliose et des troubles du comportement.
Orphanet, fiche ORPHA:778, licence CC BY 4.0.