Syndrome de l'X fragile
FXSSyndrome FRAXASyndrome FraXSyndrome de Martin-Bell
Définition
Une maladie génétique rare associée à une déficience intellectuelle légère à sévère qui peut être associée à des troubles du comportement et à des caractéristiques physiques telles qu'un front haut, des oreilles proéminentes et larges, une hyperextensibilité des articulations des doigts, des pieds plats avec pronation et, chez les hommes adolescents et adultes, une macro-orchidie.
Orphanet, fiche ORPHA:908, licence CC BY 4.0.