Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale
Dégénérescence striato-nigrique de l'enfant, forme familialeDégénérescence strio-nigrique de l'enfant, forme familialeNécrose striato-nigrique de l'enfant, forme familialeNécrose strio-nigrique de l'enfant, forme familiale
Définition
La nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale est la forme familiale de la nécrose striatale bilatérale de l'enfant (IBSN), un syndrome de dégénérescence spongieuse symétrique bilatérale du noyau caudé, du putamen et du globus pallidus caractérisée par une régression développementale, une choréo-athétose et une dystonie évoluant vers une quadriparésie spastique.
Orphanet, fiche ORPHA:225154, licence CC BY 4.0.