Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque

Syndrome de Warburton-Anyane-Yeboa

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:1052 · ICD 10 Q99.8 · ICD 11 LD7Y

Définition

Le syndrome d'aneuploïdie en mosaïque (SAM) est une anomalie chromosomique caractérisée par des aneuploïdies en mosaïque entraînant des anomalies phénotypiques et une prédisposition au cancer.

Orphanet, fiche ORPHA:1052, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD7Y · Autres anomalies chromosomiques, excluant les mutations géniques