Déficience intellectuelle liée à l'X type Van Esch
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique, caractérisée par un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée, un faible poids à la naissance, un retard structurel modéré à sévère, une microcéphalie et un hypogonadisme hypergonadotropique variable. Une légère dysmorphie faciale est marquée par des fentes palpébrales orientées vers le haut et une racine nasale proéminente.
Orphanet, fiche ORPHA:163976, licence CC BY 4.0.