Maladie infantile multisystémique neurologique-endocrine-pancréatique
IMNEPD
Définition
Syndrome multisystémique rare caractérisé par un retard global du développement, une microcéphalie postnatale, une déficience intellectuelle, une ataxie, une perte auditive neurosensorielle et une insuffisance pancréatique exocrine. L'hypotonie, le retard de croissance, la neuropathie démyélinisante périphérique, la dysmorphie faciale et d'autres anomalies endocriniennes font partie des signes cliniques plus variables. L'IRM peut révéler une atrophie cérébelleuse progressive chez certains patients.
Orphanet, fiche ORPHA:456312, licence CC BY 4.0.