Syndrome du chromosome 21 en anneau

Définition

Anomalie autosomique rare caractérisée par des signes cliniques variables, le plus souvent un retard de croissance, un retard de développement, une déficience intellectuelle, une épilepsie, une microcéphalie, une petite taille, une dysmorphie, une hypogammaglobulinémie, une thrombocytopénie et des anomalies squelettiques non spécifiques (hémivertèbres, clinodactylie, syndactylie). Dans de rares cas, la maladie a été décrite chez des individus présentant un phénotype normal.

Orphanet, fiche ORPHA:1445, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD7Y · Autres anomalies chromosomiques, excluant les mutations géniques