Déficience intellectuelle liée à l'X type Siderius
Définition
La déficience intellectuelle liée à l'X type Siderius se caractérise par un déficit intellectuel très modéré associé à une fente labio-palatine. Une polydactylie préaxiale, des mains larges et une cryptorchidie sont parfois présentes. De transmission liée à l'X, elle a été décrite chez sept garçons issus de deux familles différentes. Ce syndrome est dû à une mutation du gène PHF8 localisé dans la région p11.21 du chromosome X.
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