Syndrome du chromosome 12 en anneau

Définition

Un syndrome d'anomalie chromosomique rare, de phénotype très variable, caractérisé principalement par un retard de croissance post-natale, un retard de développement et un déficit intellectuel de sévérité variable, une microcéphalie et une dysmorphie faciale (incluant des plis épicanthiques, des oreilles implantées basses, en forme de tasse, un nez proéminent avec un pont nasal plat, un palais ogival, une micrognathie). Des anomalies squelettiques (comme un pectus excavatum, une clinodactylie), des malformations cardiaques congénitales, une cryptorchidie, des taches café au lait et une épilepsie ont aussi été rapportées.

Orphanet, fiche ORPHA:1439, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD7Y · Autres anomalies chromosomiques, excluant les mutations géniques