Déficience intellectuelle liée à l'X type Shashi
Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique type 11
Définition
La déficience intellectuelle liée à l'X type Shashi se caractérise par un déficit intellectuel modéré associé à une obésité, une macroorchidie et des traits caractéristiques du visage : oreilles larges, lèvre inférieure proéminente, paupières gonflées. De transmission liée à l'X, elle a été décrite chez neuf garçons issus de deux familles différentes. Le gène responsable de ce syndrome est localisé en région q21.3-q27 du chromosome X.
Orphanet, fiche ORPHA:85286, licence CC BY 4.0.