Déficits immunitaires primitifs

Primary immunodeficiencies due to disorders of innate immunity

Maladie rare : Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée

Functional neutrophil defects

Aussi : anomalie du complexe récepteur de la membrane cellulaire · trouble caractérisé par la formation de granulomes · maladie granulomateuse · trouble granulomateux · troubles fonctionnels des neutrophiles polymorphonucléaires · Dysphagocytose congénitale

Maladie rare : Déficit fonctionnel congénital des phagocytes

Neutrophil immunodeficiency syndrome

Aussi : Déficit en Rac 2

Le syndrome d'immunodéficience neutrophile est un déficit immunitaire primitif caractérisé par une neutrophilie avec dysfonction sévère des polynucléaires neutrophiles, une leucocytose, une prédisposition aux infections bactériennes et une mauvaise cicatrisation avec, notamment, l'absence de pus dans les zones infectées.

Maladie rare : Maladie DAL-like infantile par déficit en RAC2

Defects in the complement system

Aussi : déficit du complément · Déficit immunitaire avec anomalie du système du complément

Maladie rare : Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément

Immunodeficiency with an early component of complement deficiency

Aussi : Déficit en composants précoces du complément

Maladie rare : Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément

Immunodeficiency with a late component of complement deficiency

Aussi : Déficit en composants terminaux du complément

Maladie rare : Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément

Immunodeficiency with factor B deficiency

Immunodeficiency with factor D anomaly

Aussi : DFDC - [déficit en facteur D du complément]

Le déficit en facteur D est un trouble immunologique autosomique récessif caractérisé par une susceptibilité accrue aux infections bactériennes, en particulier aux infections à Neisseria, en raison d'un défaut de la voie alternative du complément.

Hereditary angioedema

Aussi : Maladie de Bannister, héréditaire · Maladie ou œdème de Quincke · œdème de Quincke héréditaire · OAH - [œdème angioneurotique héréditaire] · Œdème angioneurotique héréditaire · Angio-œdème familial

L'angioedème héréditaire est causé dans la majorité des cas par un déficit quantitatif (type I) ou qualitatif (type II) en inhibiteur du C1, un inhibiteur de protéinase plasmatique impliqué dans la régulation de l'activation du complément. Il se caractérise cliniquement par un œdème sous-cutané et/ou sous-muqueux récurrent et peut entraîner une obstruction laryngée potentiellement mortelle. L'atteinte du tube digestif provoque souvent des douleurs abdominales. Cette particularité et l'absence de lésions urticariennes ou de démangeaisons qui l'accompagnent la distinguent de la forme courante de l'angioedème, qui fait partie du spectre de l'urticaire.

Maladies rares : Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à PLG, Angio-oedème héréditaire, Angio-oedème héréditaire avec déficit en C1Inh, Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal, Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal non associé à F12 ni PLG, Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à F12, Angio-oedème héréditaire type II, Angio-oedème héréditaire type I

Acquired angioedema

Aussi : OAA - [œdème angioneurotique acquis] · Œdème angioneurotique acquis

L'angio-oedème acquis est cliniquement similaire à l'angio-oedème héréditaire et n'est pas associé à l'urticaire. Il peut être associé à un trouble lymphoprolifératif (type I) ou peut être un phénomène isolé dû à un auto-anticorps dirigé contre un inhibiteur de C1 (type II).

Maladies rares : Angio-oedème acquis, Angio-oedème acquis avec déficit en C1Inh, Angio-oedème acquis type I, Angio-oedème acquis type II

Genetic susceptibility to particular pathogens

Maladies rares : Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers, Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX, Lymphocytopénie CD4 idiopathique, Spectre de déficit en GATA2, Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2, Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2, Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1, Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2, Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1, Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15, Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1, Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1, Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B, Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes, Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8, Prédisposition transitoire à une infection bactérienne pyogène invasive, Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en JAK1, Sévère prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNG, Sévère prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IRF1, Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1

Immunodeficiency with natural-killer cell deficiency

Aussi : déficit immunitaire avec déficience en cellules NK - [natural killer]

Maladie rare : Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale

Primary immunodeficiencies due to disorders of adaptive immunity

Maladie rare : Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative

Immunodeficiencies with predominantly antibody defects

Trouble caractérisé par l'incapacité de développer une réponse immunitaire normale en raison d'un déficit en anticorps (c'est-à-dire en immunoglobulines)

Maladie rare : Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps

Hereditary agammaglobulinaemia with profoundly reduced or absent B cells

Aussi : syndrome de déficience en anticorps agammaglobulinémie héréditaire · agammaglobulinémie héréditaire · agammaglobulinémie liée au sexe congénitale · absence héréditaire de gamma globuline dans le sang · déficit héréditaire en gamma globuline dans le sang

Il s'agit d'un type héréditaire de maladie par déficit immunitaire primaire caractérisé par une réduction de tous les types de gamma-globulines, et un trouble génétique rare lié à l'X qui affecte la capacité de lutte contre l'infection.

Maladies rares : Agammaglobulinémie liée à l'X, Syndrome ICF, Agammaglobulinémie non syndromique, Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X, Agammaglobulinémie autosomique non syndromique, Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère, Syndrome d'agammaglobulinémie-atteinte cutanée-retard staturo-pondéral

Immunodeficiencies with severe reduction in at least two serum immunoglobulin isotypes with normal or low numbers of B cells

Aussi : hypogammaglobulinémie non-familiale · Agammaglobulinémie acquise SAI · agammaglobulinémie commune variable · syndrome de déficit en anticorps d'hypogammaglobulinémie · agammaglobulinémie SAI · agammaglobulinémie non-familiale

Il s'agit d'un type non familial de maladie par déficit immunitaire primaire caractérisé par une réduction d'au moins deux isotypes d'immunoglobulines sériques. Les lymphocytes B circulants peuvent être normaux ou bas.

Specific antibody deficiency with normal immunoglobulin concentrations or normal number of B cells

Aussi : déficit en anticorps avec hyperimmunoglobulinémie · déficit en immunoglobuline avec hyperimmunoglobulinémie · déficit en immunoglobuline avec des immunoglobines presque normales · Déficit en anticorps avec des immunoglobulines presque normales ou avec une hyperimmunoglobulinémie

Maladies rares : Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B, Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide

Transient hypogammaglobulinaemia of infancy

Aussi : HTN - [hypogammaglobulinémie transitoire du nourrisson] · retard de maturation des immunoglobulines

Maladie rare : Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance

Immunodeficiencies with isotype or light chain deficiencies with normal number of B cells

Maladies rares : Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines, Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline, Déficit sélectif en IgM

Immunodeficiencies with severe reduction in serum IgG or IgA with normal or elevated IgM and normal numbers of B-cells

Aussi : Hyper IgM

Maladies rares : Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B, Syndrome hyper-IgM type 2, Syndrome hyper-IgM type 5

Combined immunodeficiencies

Aussi : agammaglobulinémie lymphopénique · DIC - [déficit immunitaire combiné] [immunodéficience combinée] · déficit immunitaire combiné à cellules t et b · déficit immunitaire combiné · syndrome du déficit combinée · Déficit immunitaire combiné en cellules T et B

Maladie rare : Déficit immunitaire combiné T et B

Severe combined immunodeficiencies

Aussi : DICS - [déficits immunitaires combinés sévères] · maladie d'immunodéficience combinée grave

Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) comprend un groupe de maladies immunitaires monogéniques primaires rares caractérisées par une absence de fonction des lymphocytes T périphériques, ce qui conduit à des infections respiratoires sévères d'apparition précoce et à un retard de croissance staturopondérale.

Maladies rares : Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK- par déficit en chaîne gamma, Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en IL-7Ralpha, Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta, Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en CD45, Déficit immunitaire combiné sévère, Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+ type alymphocytosique, Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère, Déficit immunitaire combiné par déficit en LCK, Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en CORO1A, Déficit immunitaire combiné sévère T-B-, Déficit immunitaire combiné sévère T-B+, Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+ par déficit en DNA-PKcs, Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK- par déficit en adénosine désaminase, Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en LAT, Syndrome d'Omenn, Dysgénésie réticulaire, Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK- par déficit en JAK3

Major histocompatibility complex class I deficiency

Aussi : Immunodéficience par déficit d'expression de l'HLA [antigène leucocytaire humain] classe 1 · BLS - [syndrome des lymphocytes nus] SAI · DICS - [déficit immunitaire combiné sévère] dû à l'absence d'antigènes HLA de classe 2 · Syndrome lymphocytaire nu type 1

Maladie rare : Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I

Major histocompatibility complex class II deficiency

Aussi : Immunodéficience par déficit d'expression de l'HLA de classe 2 · Déficit immunitaire combiné sévère HLA classe 2 négatif · Syndrome lymphocytaire nu type 2

L'immunodéficience par défaut d'expression de l'HLA classe II est un déficit immunitaire primitif autosomique récessif, se manifestant par des infections virales et bactériennes récurrentes, conduisant souvent à une diarrhée chronique et à un retard de croissance.

Maladie rare : Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II

Diseases of immune dysregulation

Immune dysregulation syndromes with hypopigmentation

Aussi : Syndromes d'immunodéficience avec hypopigmentation

Maladie rare : Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire avec hypopigmentation

Immune dysregulation syndromes presenting primarily with autoimmunity

Aussi : Syndromes d'immunodéficience présentant principalement une autoimmunité · Syndrome avec auto-immunité

Maladies rares : Déficit immunitaire par déficit en CD25, Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité, Syndrome auto-inflammatoire avec infection bactérienne pyogénique et amylopectinose, Déficit immunitaire lié à FADD, Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4, Syndrome d'anémie hémolytique autoimmune-thrombocytopénie autoimmune-déficit immunitaire primaire par déficit en TPP2, Entéropathie autoimmune syndromique par déficit en LRBA, Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X, Dérèglement immunitaire à début précoce avec autoimmunité par déficit partiel en DOCK11, Syndrome d'auto-immunité-auto-inflammation-immunodéficience à début précoce par haploinsuffisance en SOCS1

Immune dysregulation syndromes presenting primarily with lymphoproliferation

Maladies rares : Maladie lymphoproliférative liée à l'X, Syndrome lymphoprolifératif auto-immun-infections virales récurrentes par déficit en CASP8, Syndrome lymphoprolifératif auto-immun, Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3, Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en XIAP, Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en SAP

Primary haemophagocytic lymphohistiocytosis

Aussi : lymphohistiocytose hémophagocytaire SAI · Histiocytose de phagocytes mononucléés · Syndrome hémophagocytaire

Maladie causée par des déterminants survenant après la naissance, pendant la période anténatale ou en raison de facteurs hérités génétiquement et conduisant à une prolifération incontrôlée de lymphocytes et de macrophages activés. Cette maladie se caractérise par une prolifération accrue de lymphocytes et de macrophages morphologiquement bénins qui sécrètent des quantités élevées de cytokines inflammatoires. Cette maladie peut se présenter sous forme de fièvre, d'éruption cutanée, d'ictère, de splénomégalie, de lymphadénopathie, d'histiocytose, d'hémophagocytose ou de cytopénie.

Maladies rares : Lymphohistiocytose familiale, Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire, Syndrome hémophagocytaire, Syndrome de Griscelli type 2, Syndrome NOCARH

Other well-defined immunodeficiency syndromes due to defects in adaptive immunity

Fait référence à d'autres défauts dans les cellules et les processus systémiques hautement spécialisés qui éliminent ou empêchent la croissance des agents pathogènes.

Immunodeficiency due to defects of the thymus

DNA repair defects other than combined T-cell or B-cell immunodeficiencies

Aussi : Ataxie cérébelleuse avec défaut de réparation de l' ADN

Maladies rares : Ataxie-télangiectasie, Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T, Syndrome de Bloom, Ataxie-télangiectasie-like, Syndrome de Nijmegen, Syndrome de Nijmegen-like

Immuno-osseous dysplasia

Il s'agit d'un trouble autosomique récessif présentant les caractéristiques diagnostiques suivantes : dysplasie spondyloépiphysaire, dysfonctionnement rénal et immunodéficience des cellules T.

Maladies rares : Dysplasie immuno-osseuse, Dysplasie immuno-osseuse de Schimke, Syndrome de Roifman, Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement, Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit complet en IL6ST

Hepatic veno-occlusive disease - immunodeficiency syndrome

Aussi : Syndrome VODI - [maladie veino-occlusive déficit immunitaire]

Le syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire est caractérisé par l'association d'une hypogammaglobulinémie sévère, d'une immunodéficience combinée des cellules T et B, de l'absence de centres germinaux dans les ganglions lymphatiques, de l'absence de plasmocytes tissulaires et d'une maladie veino-occlusive hépatique.

Maladie rare : Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire

Hyperimmunoglobulin E syndromes

Aussi : Syndrome HIE - [hyperimmunoglobuline E] · Syndrome de Job-Buckley · Syndrome de Quie-Hill · abcès récurrents de staphylocoques à froid · Syndromes IgE · Syndrome de Buckley

Maladies rares : Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3, Syndrome hyper-IgE, Syndrome hyper-IgE autosomique récessif par déficit en ZNF341

Acquired immunodeficiencies

Maladie rare : Déficit immunitaire acquis rare

Adult-onset immunodeficiency

Les adultes avec des infections à mycobactéries disséminées et/ou d'autres infections définissant le SIDA, impliquant souvent des dermatoses neutrophiliques concomitantes. Tous les patients ont des titres élevés d'anticorps anti-interféron gamma et taux sanguins normaux de CD4 T.

Maladie rare : Déficit immunitaire de l'adulte avec autoanticorps anti-interféron-gamma

Acquired immunodeficiency due to loss of immunoglobulin

Aussi : Déficit immunitaire acquis par perte de protéines

L'immunodéficience acquise peut survenir par perte d'immunoglobulines (perte protéique), par voie digestive (entéropathie exsudative), par voie rénale (syndrome néphrotique) ou par la peau (au cours de lésions cutanées sévères).