Syndrome de Bloom

Définition

Maladie rare associée à un retard de croissance pré- et post-natale, à une éruption érythémateuse télangiectasique affectant le visage et d'autres zones exposées au soleil, à une résistance à l'insuline et à une prédisposition aux cancers précoces et récurrents affectant plusieurs systèmes organiques.

Orphanet, fiche ORPHA:125, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

4A01.31 · Défauts de réparation de l'ADN autres que les déficits immunitaires combinés des lymphocytes T ou B