Entéropathie autoimmune syndromique par déficit en LRBA
Entéropathie autoimmune syndromique par déficit en protéine MPS responsive beige-like anchor protein
Définition
Déficit immunitaire primaire rare, d'origine génétique, caractérisé par l'apparition précoce d'infections respiratoires récurrentes et d'une combinaison variable de maladies auto-immunes, à savoir anémie hémolytique, purpura thrombocytopénique, maladie lymphoproliférative, maladie intestinale inflammatoire, colite, diabète, arthrite et dermatite. Un retard de croissance staturo-pondérale, une hépatosplénomégalie et des troubles endocriniens ont également été associés. Parmi les caractéristiques immunologiques variables figurent une diminution du nombre de cellules régulatrices T CD4+ et B et une hypogammaglobulinémie.
Orphanet, fiche ORPHA:445018, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
4A01.21 · Syndromes de dérèglement immunitaire primaire avec auto-immunité