Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X

Définition

Maladie rare avec dérèglement et déficit immunitaire caractérisée par une diarrhée réfractaire, des endocrinopathies, une atteinte cutanée et des infections.

Orphanet, fiche ORPHA:37042, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

4A01.21 · Syndromes de dérèglement immunitaire primaire avec auto-immunité