Syndrome de Nijmegen-like
Déficit en RAD50Microcéphalie et instabilité chromosomique sans immunodéficienceNBSLDSyndrome de Nimègue-like
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, d'origine génétique, caractérisé par un retard de croissance, une petite taille, un retard de développement, une déficience intellectuelle, une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie sévère, front fuyant, grands yeux, arête nasale large, hypoplasie du septum nasal, épicanthus), une instabilité chromosomique spontanée, une hypersensibilité cellulaire aux radiations ionisantes et une radiorésistance de la réplication de l'ADN, sans infections sévères, immunodéficience ou prédisposition au cancer. Les autres caractéristiques rapportées sont une spasticité légère, une ataxie légère et non progressive, une hypermétropie, de multiples nævi pigmentés, des mamelons très espacés et une clinodactylie.
Orphanet, fiche ORPHA:240760, licence CC BY 4.0.