Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4

Définition

Déficit immunitaire primaire rare caractérisé par une association variable d'entéropathie, d'hypogammaglobulinémie, d'infections respiratoires récurrentes, de pneumopathie interstitielle lymphocytaire granulomateuse, d'infiltration lymphocytaire d'organes non lymphoïdes (intestin, poumon, cerveau, moelle osseuse, rein), de thrombocytopénie ou de neutropénie auto-immune, d'anémie hémolytique auto-immune et de lymphadénopathie.

Orphanet, fiche ORPHA:436159, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

4A01.21 · Syndromes de dérèglement immunitaire primaire avec auto-immunité