Dysplasie immuno-osseuse de Schimke

Syndrome de SchimkeSyndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-syndrome néphrotique

Maladie · Pathologie · ORPHA:1830 · ICD 10 Q77.7 · ICD 11 4A01.32

Définition

Maladie rare et multisystémique caractérisée par une dysplasie spondylo-épiphysaire et une petite taille disproportionnée, une dysmorphie faciale, une immunodéficience à lymphocytes T et une néphropathie protéinique progressive résistant aux stéroïdes.

Orphanet, fiche ORPHA:1830, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

4A01.32 · Dysplasie immuno-osseuse