Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1
CID par déficit en STIM1DIC par déficit en STIM1Immunodéficience combinée par déficit en STIM1
Définition
Le déficit immunitaire combiné (DIC) par déficit en STIM1 est une forme de DIC par dysfonctionnement du canal CRAC (canal calcique activé par la libération de calcium), caractérisée par des infections récurrentes, une auto-immunité, une myopathie congénitale et une dysplasie ectodermique.
Orphanet, fiche ORPHA:317430, licence CC BY 4.0.