Déficit en purine nucléoside phosphorylase
Déficit en PNPDéficit en PNPase
Définition
Maladie immunologique rare caractérisée par une immunodéficience progressive entraînant des infections récurrentes et opportunistes, une auto-immunité et une affection maligne, ainsi que des signes neurologiques.
Orphanet, fiche ORPHA:760, licence CC BY 4.0.