Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3
AD-HIES par déficit en STAT3HIES autosomique dominant par déficit en STAT3Syndrome d'hyperimmunoglobuline E autosomique dominant par déficit en signal transducer and activator of transcription 3Syndrome de BuckleySyndrome de Job
Définition
Le syndrome hyper-IgE autosomique dominant (AD-HIES) est une immunodéficience primaire très rare caractérisée par une triade de signes cliniques incluant des niveaux sériques d'IgE élevés (> 2000 UI/ml), des abcès cutanés récidivants à staphylocoques, et une pneumonie récidivante, avec formation de pneumatocèles.
Orphanet, fiche ORPHA:2314, licence CC BY 4.0.