Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère

Définition

Agammaglobulinémie syndromique rare caractérisée par une déplétion profonde des lymphocytes B (avec un nombre normal de lymphocytes T) entraînant une agammaglobulinémie, associée à un retard de développement sévère, une microcéphalie, une craniosténose, une fente palatine, une atrésie choanale, un blépharophimosis et une dermatite sévère. Parmi les autres signes rapportés figurent des contractures des articulations distales, des anomalies rénales/génito-urinaires et une légère atrophie cérébrale, entre autres.

Orphanet, fiche ORPHA:83617, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

4A01.00 · Agammaglobulinémie héréditaire avec une baisse profonde ou absence de lymphocytes B