Ataxie-télangiectasie-like

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par une dégénérescence cérébelleuse à évolution lente, entraînant une ataxie, une apraxie oculomotrice et d'autres atteintes cérébelleuses. On observe une augmentation de la fréquence d'aberrations chromosomiques spontanées ainsi qu'une hypersensibilité aux radiations ionisantes, en l'absence de la télangiectasie.

Orphanet, fiche ORPHA:251347, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

4A01.31 · Défauts de réparation de l'ADN autres que les déficits immunitaires combinés des lymphocytes T ou B