Déficit immunitaire combiné dû à une mutation de TBX1
Définition
Syndrome avec déficit immunitaire combiné rare caractérisé par un profil vélo-cardio-facial (fentes palpébrales courtes et étroites, nez tubulaire, petite bouche, micrognathie, oreilles d'implantation basse, éminences malaires aplaties, joues larges), une malformation cardiaque congénitale, des anomalies du thymus et des parathyroïdes, ainsi qu'une insuffisance vélopharyngée. Une petite taille et des troubles psychiatriques peuvent également être observés. Des retards de développement et de langage ont été rapportés chez quelques patients. Même si les patients porteurs de mutations du gène TBX1 peuvent présenter des caractéristiques cliniques similaires à celles du syndrome de délétion 22q11.2, la présence et la fréquence de ces symptômes diffèrent considérablement ; tous les patients présentant des mutations du gène TBX1 ne souffrent pas d'une malformation cardiaque congénitale, d'hypocalcémie, de troubles psychiatriques ou d'un retard de développement, contrairement aux patients atteints du syndrome de délétion 22q11.2 chez lesquels ces caractéristiques sont courantes.
Orphanet, fiche ORPHA:685017, licence CC BY 4.0.