Déficit immunitaire combiné avec granulomes et/ou auto-immunité par déficit en RAG
CID-G/AIDIC avec granulomes et/ou auto-immunité par déficit en RAGCID avec granulomes et/ou auto-immunité par déficit en RAGDéficits combinés de l'immunité humorale et cellulaire avec granulomes multiplesImmunodéficience combinée avec granulomes et/ou auto-immunité par déficit en RAGDéficit immunitaire combiné avec granulomes et/ou auto-immunité par déficit en protéine recombination activating gene
Définition
Déficit immunitaire combiné non sévère rare, d'origine génétique, caractérisé par un déficit immunitaire (se manifestant par des infections virales et bactériennes récurrentes et/ou sévères), des granulomes destructeurs non infectieux affectant la peau, les muqueuses et les organes internes, ainsi que par diverses manifestations auto-immunes (cytopénies, vitiligo, psoriasis, myasthénie auto-immune, entéropathie). Sur le plan du phénotype immunitaire, une lymphopénie à cellules T et B, une hypogammaglobulinémie, une production anormale d'anticorps spécifiques et un dysfonctionnement des cellules T sont observés.
Orphanet, fiche ORPHA:157949, licence CC BY 4.0.