Déficit immunitaire combiné par déficit en TFRC
CID par déficit en TFRCDIC par déficit en TFRCDéficit immunitaire combiné lié à TFRC
Définition
Déficit immunitaire combiné en lymphocytes T et B rare d'origine génétique caractérisé par des infections potentiellement létales dues à une perturbation de l'endocytose du récepteur 1 de la transferrine, à l'origine d'un transport défectueux du fer cellulaire et d'une altération de la fonction des lymphocytes T et B. Les patients manifestent une diarrhée chronique d'apparition précoce, des infections récurrentes sévères et un retard de croissance staturo-pondéral. Les examens biologiques révèlent une hypo- ou une agammaglobulinémie, une numération lymphocytaire normale, mais une diminution du nombre de cellules B mémoire, une neutropénie et une thrombocytopénie intermittentes, ainsi qu'une anémie légère (résistante à la supplémentation en fer) et un volume globulaire moyen faible.
Orphanet, fiche ORPHA:476113, licence CC BY 4.0.