Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en CD45
DICS T-B+NK+ par déficit en CD45IDCS T-B+NK+ par déficit en CD45Immunodéficience combinée sévère T-B+NK+ par déficit en CD45SCID T-B+NK+ par déficit en CD45
Définition
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ rare caractérisé par une diminution marquée du nombre de lymphocytes T et par un nombre normal ou une augmentation du nombre de lymphocytes B et de cellules NK (Natural killers). Des cas d'hypogammaglobulinémie ont également été rapportés. D'apparition infantile, la maladie se traduit généralement par des infections récurrentes, un retard de croissance, une éruption cutanée, une fièvre, une hépatosplénomégalie, une lymphadénopathie et une pancytopénie.
Orphanet, fiche ORPHA:169157, licence CC BY 4.0.