Déficit immunitaire combiné sévère atypique/atténué par déficit partiel en RAG
DICS atypique/atténué par déficit partiel en RAGSCID atypique/atténuée par déficit partiel en RAGImmunodéficience combinée sévère atypique/atténuée par déficit partiel en RAGDéficit immunitaire combiné sévère atypique/atténué par déficit partiel en protéine recombination activating gene
Définition
Le déficit immunitaire combiné T+B+ du à un déficit partiel en RAG1 est une forme de déficit immunitaire combiné des cellules T et B (DIC) caractérisée par une infection à cytomégalovirus persistante et sévère et une cytopénie auto-immune.
Orphanet, fiche ORPHA:231154, licence CC BY 4.0.