Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1
MSMD autosomique récessive par déficit partiel en IFNgammaR1MSMD autosomique récessive par déficit partiel en récepteur 1 de l'interféron gamma
Définition
La prédisposition mendélienne autosomique récessive (AR) aux infections mycobactériennes (PMIM) par déficit partiel en IFNgammaR1 est une variante génétique de la PMIM caractérisée par un déficit partiel en IFN-gammaR1, conduisant à une réponse résiduelle à l'IFN-gamma et donc à des infections à bacille de Calmette-Guérin (BCG) récurrentes allant de modérées à sévères et à d'autres mycobactéries environnementales (ME).
Orphanet, fiche ORPHA:319569, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
4A00.2 · Susceptibilité génétique à des agents pathogènes particuliers