Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II
Déficit en CMH de classe IIImmunodéficience par déficit d'expression des molécules CMH de classe IISyndrome des lymphocytes dénudés type 2
Définition
Déficit immunitaire primaire autosomique récessif rare caractérisé par un défaut d'expression des molécules HLA de classe II à la surface des cellules immunitaires, entraînant une altération sévère de la réponse immunitaire cellulaire et humorale aux antigènes étrangers, une lymphopénie T CD4+ sévère et une hypogammaglobulinémie. Sur le plan clinique, la maladie se manifeste par l'apparition précoce d'infections sévères et récurrentes, principalement des voies respiratoires et gastro-intestinales, par une diarrhée persistante accompagnée d'un retard de croissance staturo-pondérale et par une maladie auto-immune ; elle est souvent létale dans l'enfance.
Orphanet, fiche ORPHA:572, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
4A01.12 · Déficit en complexe majeur d'histocompatibilité de classe II