Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1
CID par déficit en ORAI1DIC par déficit en ORAI1Immunodéficience combinée par déficit en ORAI1
Définition
Le déficit immunitaire combiné (DIC) par déficit en ORAI1 est une forme de DIC par dysfonctionnement du canal CRAC (canal calcique activé par la libération de calcium), caractérisée par des infections récurrentes, une myopathie congénitale, une dysplasie ectodermique et une anhidrose.
Orphanet, fiche ORPHA:317428, licence CC BY 4.0.