Maladie CADINS
Syndrome d'atopie avec interférence dominante sur la voie de signalisation NF-kB associé à CARD11
Définition
Syndrome hyper-IgE rare caractérisé par l'apparition précoce d'une dermatite atopique sévère et d'infections récurrentes de sévérité variable, dont molluscum contagiosum, pneumonie, abcès, bactériémie ou syndrome de Kaposi-Juliusberg, entre autres. Parmi les autres manifestations rapportées figurent l'asthme, les allergies alimentaires, la colite, la diarrhée chronique, le lymphome et les crises d'épilepsie, ainsi qu'une dysmorphie faciale à type de front proéminent, de nez large et de mauvaise dentition.
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