Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes
MSMD liée à l'X
Définition
La prédisposition mendélienne liée à l'X aux infectionsmycobactériennes (PMIM) décrit un groupe de déficits immunitaires dus à des mutations spécifiques de l'inhibiteur du gène amplificateur de la chaîne légère kappa des lymphocytes B, la kinase gamma (IKBKG) ou le gène de la chaîne polypeptidique bêta du cytochrome b-245 (CYBB). Ils se caractérisent par des infections mycobactériennes se déclarant chez les patients de sexe masculin.
Orphanet, fiche ORPHA:319605, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
4A00.2 · Susceptibilité génétique à des agents pathogènes particuliers