Syndrome de RIDDLE
Déficit en RNF168Syndrome de radiosensibilité-déficit immunitaire-dysmorphie-difficultés d'apprentissage
Définition
Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique, caractérisé par une radiosensibilité accrue (R), un léger déficit immunitaire (ID pour immunodeficiency), une dysmorphie (D) et des troubles d'apprentissage (LE pour learning difficulties).
Orphanet, fiche ORPHA:420741, licence CC BY 4.0.