Déficit immunitaire combiné sévère
IDCSImmunodéficience combinée sévèreSCID
Définition
Le déficit immunitaire combiné sévère (SCID) regroupe un ensemble de troubles de l'immunodéficience primaire monogéniques rares caractérisés par un déficit en lymphocytes T (LT) périphériques fonctionnels, ce qui conduit à des infections respiratoires sévères, d'apparition précoce, et à un retard de croissance staturo-pondérale. En fonction du phénotype immunologique, ils sont classés en SCID avec absence de LT, mais présence de LB (SCID T-B+), ou en SCID avec absence des deux (SCID T-B-). Les deux groupes incluent plusieurs formes, avec ou sans lymphocytes tueurs naturels (NK).
Orphanet, fiche ORPHA:183660, licence CC BY 4.0.