Déficit en NIK
Définition
Déficit immunitaire primaire combiné T et B rare et génétique, caractérisé par des infections sévères et récurrentes d'origine virale et bactérienne. Les tests immunologiques montrent une baisse des taux d'immunoglobulines, une diminution du nombre de cellules B et NK, une baisse du nombre relatif de cellules B CD19+ dans le sang périphérique, une altération de la réponse mémoire aux infections virales et une prolifération défectueuse des cellules T spécifiques pour l'antigène
Orphanet, fiche ORPHA:447731, licence CC BY 4.0.