Syndrome ICF
Syndrome d'instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie facialeSyndrome d'instabilité de l'hétérochromatine paracentromérique-immunodéficience combinée-dysmorphie faciale
Définition
Syndrome autosomique récessif rare avec déficit immunitaire combiné caractérisé par la triade associant immunodéficience, instabilité centromérique et dysmorphie faciale (en abrégé syndrome ICF). Le déficit immunitaire se traduit par une panhypogammaglobulinémie et un manque de lymphocytes B mémoires (CD19+CD27+) dans le sang périphérique, bien que les numérations des lymphocytes B et T soient normales. Les anomalies et les réarrangements associés à l'hypométhylation de l'ADN à proximité des centromères (hétérochromatine juxtacentromérique) des chromosomes 1 et 16 et parfois 9, dans les lymphocytes stimulés par des mitogènes, sont caractéristiques du syndrome. La dysmorphie faciale caractéristique est à type d'hypertélorisme, d'oreilles d'implantation basse, d'épicanthus et de macroglossie.
Orphanet, fiche ORPHA:2268, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
4A01.00 · Agammaglobulinémie héréditaire avec une baisse profonde ou absence de lymphocytes B