Syndrome de Griscelli type 2
Syndrome d'hypopigmentation-troubles immunologiques, avec ou sans troubles neurologiquesSyndrome de Griscelli-Pruniéras type 2
Définition
Sous-type rare du syndrome de Griscelli caractérisé par une dilution pigmentaire de la peau et des cheveux et par des amas irréguliers de pigments dans les tiges pilaires, conférant aux cheveux un aspect argenté, associé à une susceptibilité accrue aux infections récurrentes et à des anomalies immunologiques, en particulier une altération de l'activité de lymphocytes T cytotoxiques et des cellules tueuses naturelles, conduisant in fine à une lymphohistiocytose hémophagocytaire. Les patients peuvent présenter des manifestations neurologiques témoignant d'une atteinte du système nerveux central dans le contexte du syndrome hémophagocytaire. Dans la plupart des cas, la maladie est létale au cours de la première décennie de vie.
Orphanet, fiche ORPHA:79477, licence CC BY 4.0.