Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable

Définition

Maladie endocrinienne génétique rare caractérisée par l'association d'un déficit immunitaire commun variable, se manifestant par une hypogammaglobulinémie et des infections récurrentes ou sévères des sinus et des poumons survenant dans l'enfance et d'un déficit symptomatique en hormone adrénocorticotrope (ACTH) résultant d'un déficit en hormones antéhypophysaires, survenant éventuellement de nombreuses années plus tard.

Orphanet, fiche ORPHA:293978, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

4A01.0Y · Autres déficits immunitaires avec anomalies principalement liés aux anticorps