Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3

Définition

Déficit immunitaire rare dû à une anomalie de la cascade du complément, d'origine génétique, caractérisé par des taux sériques de ficoline 3 faibles ou indétectables, une susceptibilité aux infections et, éventuellement, une auto-immunité. La présentation est variable, allant d'une entérocolite nécrosante périnatale et des infections cutanées récurrentes à Staphylococcus aureus à des infections pulmonaires récurrentes à début infantile entraînant des abcès cérébraux et une fibrose pulmonaire, en passant par la néphropathie membraneuse. Chez certains patients, les conséquences cliniques de la maladie ne sont pas claires.

Orphanet, fiche ORPHA:331190, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

4A00.1Y · Autres anomalies précisées du système du complément