Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-infections sinopulmonaires récurrentes
Déficit en NFAT5
Définition
Maladie immunologique rare, d'origine génétique, caractérisée par des infections sinopulmonaires récurrentes et une entérocolopathie auto-immune se manifestant par des épisodes fréquents de diarrhée réfractaire avec douleurs abdominales et fièvre, accompagnés d'éruptions eczémateuses dues à une déficience du système immunitaire innée et adaptatif. Les anomalies du système immunitaire sont un déficit en sous classes d'immunoglobulines G, une altération de la prolifération des lymphocytes induite par l'antigène, une diminution de la synthèse de cytokines par les lymphocytes T CD8+ et une diminution du nombre de cellules NK.
Orphanet, fiche ORPHA:529980, licence CC BY 4.0.